记者7月11日从四川农业大学获悉，该校国家重点实验室、水稻研究所李仕贵与钦鹏教授团队联合中国科学院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员，分析揭示了水稻基因组中的“隐藏”变异。这一研究成果以《基于33个水稻遗传多样性材料的泛基因组分析揭示“隐藏”的基因组变异》为题，在线发表于国际著名学术期刊《细胞》上。
在该项研究中，四川农业大学和中国科学院团队选取了具有高度代表性的33个水稻材料，采用最新的第三代基因测序技术，对其中31份材料进行了长片段测序、高质量基因组组装及基因注释。结合已报道的日本晴和蜀恢498两个材料的参考基因组，经过系统比较分析，共鉴定到171072个基因结构性变异和22549个基因拷贝数变异。
研究人员表示，这些基因组变异无法利用传统手段鉴定到，绝大多数在先前研究中均未发现，但它们在重要农艺性状调控中发挥着重要作用。如著名优质稻品种“越光”中的一个早熟位点（qDTH7-3），很可能就是由OsMADS18基因在“越光”产生两个拷贝，导致基因表达量升高从而表现早熟性状。
“亚洲人和非洲人之间存在基因差异，如果只研究非洲人的基因，无法掌握整个人类的基因信息。”钦鹏说，这是传统基因组学研究的弊端。它将不同碱基以线性的形式存储于染色体上，并且多基于一个参考基因组来获取一个物种的基因信息。但是，线性基因组不能同时体现一个物种中不同个体的遗传变异情况。而且大片段的插入、缺失、拷贝数等变异类型也无法有效鉴定。因此，构建囊括一个物种所有遗传信息的新型存储形式的泛基因组，已成为当前基因组学研究的重要任务。“而图形基因组的出现正好解决了这一难题。它突破了传统线性基因组只能存储个体遗传信息的局限性，可以存储、展示某类群中不同个体的遗传变异信息，从而真正代表一个类群的遗传信息。”钦鹏说。
结合鉴定到的大量结构性变异，该团队研究人员首次构建了水稻图形基因组，是水稻迄今最为完整的基于图形结构的泛基因组。他们还搭建了相关网站，便于其他研究人员使用基因组序列和查询遗传变异等相关数据。
李仕贵表示，此研究打开了结构变异研究的大门，将有助于加速水稻功能基因组学和分子设计育种研究，为选育高产优质、绿色安全水稻新品种提供基础支撑。接下来，该团队将利用该研究成果，培育出更多产量高、品质好、抗性强的水稻品种。
