2017年度，基因行业十大最具影响力事件评选

       如果说2016年是基因行业的资本爆发元年，2017年基因产业就进入了产业发展之路，在这一年中，发生了很多具有纪念意义的大事件。纵观全年具有影响力的事件，已经逐渐显示出中国在基因科技发展上的竞争力开始赶超美国。
        一、FDA批准首个NGS癌症468基因大panel
       11月16日，FDA宣布批准基于NGS的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT™，它能够对468个基因的基因突变及遗传变异进行快速、灵敏的检测，可对患者这些基因上所有的重要区域进行测序，并能够检测到基因上所有蛋白编码区突变、拷贝数变化（CNAs）、启动子突变和基因组重排。
       二、华大基因登陆A股，市值冲破千亿
       11月14日本周一开盘后，华大基因（SZ：300676）股价一度涨至258.87，市值冲破千亿！2017年7月14日，华大基因正式上市，成为深交所第2001家上市公司，募集资金总额为5.47亿元，发行价格为13.64元/股。随后收获19个涨停（18个自然涨停）。
       三、北大发明“优雅”测序新方法 | 国产测序技术的核爆炸
       ►论文通讯作者黄岩谊拥有化学、光学、分子生物等跨学科的研究背景
       11月6日迎来了一篇重磅论文——基于信息理论来修正错误的高准确度荧光产生DNA测序方法。
这篇发表在Nature Biotechnology的最新工作介绍了一种纠错编码（ECC）测序法。7位作者均来自北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心，责任作者是中心成员、北京大学教授黄岩谊。
       2014年秋，历经改进化学，测试动力学，优化算法，反复多次之后，黄岩谊组在实验中拼出来三个序列，然后开始不断重复，折磨了几个月，终于验证了ECC测序法。
       实验证实，新的测序方法能够在前200bp中把误差全部消除，做到完全精准无错。与主流测序化学方法比较而言，ECC不仅检测快速，而且准确度很高，兼具优点。
       四、上海生科院研究人员发布首个全球人群基因组多样性和祖源信息数据库
       近日，《核酸研究》（NAR）在线发表了上海生科院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果“PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations”。该研究分析了涵盖全球范围 107 个国家的 356 个人类族群的基因组多样性和祖源信息，并发布了开放获取的专门数据库——“PGG.Population” （群体基因组学·族群，网址：https://www.pggpopulation.org/）。
       PGG.Population 是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库，同时也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库，为研究人员、临床医生及学生和公众理解不同人群的遗传背景提供一个查询和分析平台。
       五、FDA简化消费级遗传健康风险检测产品审批流程
       美国食品及药物管理局（FDA）宣布将放宽政策，为消费级遗传健康基因检测服务商提供便利
        FDA在一份声明中表示，对于某些II类（中等风险）设备，包括维生素D质谱分析检测系统和遗传健康风险（GHR）评估检测系统，上市前审核批准并不是必须的。这一创新的监管模式将更加灵活，但是FDA同时强调，对于GHR检测产品，公司需要第一时间向FDA申请上市许可，此后公司商业化运行新的GHR检测时，便不需要再进行额外审查。
       六、国内首款 | 顺德永诺生物成功研发微滴式数字PCR仪MiniDrop™
       近日，广东顺德永诺生物科技有限公司发布消息，我国首款拥有完全自主知识产权的微滴式数字PCR仪MiniDrop™研发成功并投入生产。这是国内首款微滴式数字PCR检测系统，能广泛应用于医疗、农业、环境等领域，未来，采用外周血、唾液、尿液、脑脊液等样本进行低成本、高灵敏、快速的无创检测成为可能。
       七、江苏正式启动百万人群基因组测序计划
       10月29日江苏正式启动“百万人群基因组测序计划”，该计划拟在南京江北新区建立超大规模的DNA测序平台和生物医学大数据分析中心，通过队列研究和百万人基因组DNA测序，建立中国人群特有的遗传信息数据库。
       八、发改委批复第二批基因检测技术技术应用示范中心建设方案
       10月10日，国家发展改革委办公厅发布关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函。国家发展改革委办公厅原则同意河北、辽宁、江西、重庆、海南、青海省（市）发展改革委，大连、厦门市发展改革委报来的基因检测技术应用示范中心建设方案。
        九、昼夜节律的分子机制获2017诺贝尔生理或医学奖
        2017年诺贝尔生理或医学奖在瑞典卡洛琳斯卡医学院揭晓，美国遗传学家、布兰迪斯大学（Brandeis University ）教授Jeffrey C. Hall和Michael Rosbash以及洛克菲勒大学Michael W. Young获奖，以表彰他们发现昼夜节律的分子机制。
       十、金域医学登陆资本市场 继续领跑第三方医检业
       9月8日上午9时30分，伴着一记清脆的锣声，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”，股票代码：603882）正式在上海证券交易所主板挂牌上市。据了解，本次金域医学上市发行股份6868万股，募集资金净值为4.14亿元，发行价格为6.93元/股。金域检验是我国第三方医学检验的龙头企业，目前基因检测业务已经成为第一大板块。
       十一、国产第三代基因测序仪研发成功
       9月5日科技部发布消息，我国也是亚洲拥有完全自主知识产权的第一台第三代基因测序仪GenoCare研发成功并投入生产。这是全球首款临床单分子测序系统，可实现临床的快速检测。未来，仅需要几滴血或唾液进入仪器，便可直接获得分析结果，所有医院都可以直接使用。
       瀚海基因GenoCare测序仪的核心技术为单分子荧光测序。此项技术能够实现对单个荧光分子的检测，无需PCR扩增，成本大幅度下降，在临床使用时有巨大的优势。测序仪的通用试剂盒于去年年底获得了国家医疗器械证的备案。
       十二、韩春雨NgAgo论文被Nature撤稿
       在国内外学者几番公开质疑其可重复性过去一年后，河北科技大学副教授韩春雨关于新基因编辑技术NgAgo-gDNA的论文已由《自然-生物技术》撤回。
       韩春雨
      北京时间8月3日，《自然-生物技术》发表题为《是该数据说话的时候了》社论，并宣布撤回韩春雨团队于2016年5月2日发表在该期刊的论文。澎湃新闻此前便已获悉，论文撤回，是韩春雨主动申请撤回。《自然-生物技术》在社论中表示：“我们现在确信韩春雨的撤稿决定是维护已发表科研记录完整性的最好做法。”
      十三、哈佛科学家将电影上传到活体细胞DNA中 还能播放
       哈佛大学下属威斯生物启发工程研究所的一个团队利用基因编辑工具CRISPR，创造出世界上首个所谓的“分子记录仪”。可将电影上传到活体细胞的DNA中，并可以重新恢复过来进行播放。这项研究的目的是在活体细胞基因组中记录数据，而且随后可以访问。此外，这项研究也有助于对抗疾病，以及加深我们对生物学的理解。
为了证明这样一个看似遥远的事情是有可能实现的，由乔治·彻奇（ George Church）领导的团队成功地编码了复杂的信息，包括人手和奔腾骏马的动画图像，并将它们植入细菌细胞的DNA中。
      十四、液体活检荣登2017十大新兴技术之首
      2017年全球十大新兴技术一览：
      1. 液体活检
      液体活检技术的出现，标志着人类在攻克癌症的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备多项优势：首先，对于组织活检无法企及的部位，液体活检可以成为替代品。其次，组织活检只能反映出样品中的信息，而液体活检可以检测出患者的整体情况。此外，液体活检主要检测的是循环肿瘤DNA（ctDNA），它们通常会从肿瘤组织进入血管中。因此，与依靠症状和图像进行诊断相比，液体活检对癌细胞的定位更加迅速。
      十五、易感基因检测首次进入三甲医院 华西医院开展肿瘤遗传筛查
       据川大华西医院精准医学中心技术人员王婧介绍，肿瘤特别是恶性肿瘤的发生，主要是遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前研究得知，在所有肿瘤中，有90%-95%的肿瘤是由复杂的基因、环境共同作用引发的，是“后天获得”的，而有5%-10%的是由遗传的变异基因引起的，也就是天生的。比如，结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。“如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异，那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女，增加子女的患癌风险。”
      十六、国内首款数字PCR通过创新医疗审批，或将刷新癌症靶向诊疗新思路！
      2017年5月27日，依据国家食品药品监督管理总局《创新医疗器械特别审批程序（试行）》（食药监械管〔2014〕13号）要求，国家食品药品监督管理总局医疗器械技术审评中心公示了30个IVD类创新医疗器械特殊审批结果
      其中有一项是芯片式数字聚合酶链式反应（DPCR）分析系统，这就意味着，该数字PCR相关产品将进入“绿色通道”，或将成为中国乃至全球的第一款基于数字PCR的检测设备！
5月10日从科技部获悉，《“十三五”生物技术创新专项规划》印发，旨在加快推进生物技术与生物技术产业发展。
       十七、贝瑞和康借壳上市成为NGS第一股
       2017年4月，中国证券监督管理委员会（证监会）上市公司并购重组审核委员会在召开的第19次会议中，审核通过了成都天兴仪表股份有限公司发行股份购买资产的相关事宜，标志着基因测序领先企业贝瑞和康借壳上市取得了实质性的成功。成为NGS第一股。
       十八、浙江增设医疗服务检验项目 基因检测定价了
       浙江省物价局、卫计委、人社厅正式联合发布通知，明确自2017年5月20日起，增设部分临床医学检验项目，并给相关项目划定了省内医院执行的最高限价。
       根据《国家发展改革委关于加快新增医疗服务价格项目受理审核工作有关问题的通知》（发改价格〔2015〕3095号）精神，鼓励使用创新性医疗器械产品和医疗技术，现就调整完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项通知如下：
        一、调整和完善现有部分检验项目及价格
       十九、FDA批准首个直接面向消费者的基因测试
        2017年4月初，23andMe传来喜讯，FDA批准了由其研发的用于检测10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险（Genetic Health Risk, GHR）测试进入市场。这是FDA批准的第一款直接针对消费者（DTC）的遗传测试，可以为消费者提供某些疾病的个体遗传倾向，从而帮助他们对生活方式做出选择，或与医疗专业人士进行讨论。
       二十、地球生物基因组计划
       华大基因参与发起“地球生物基因组计划”
       2017年3月，生命科学领域又迎来一件大事，地球生物基因组计划（EBP）即将启动，目标是破译地球上所有生命的基因组。华大基因作为该项目的发起单位之一，将使用自主研发的测序系统，与国际机构展开合作。该项目有助人类全面了解地球生命演化的奥秘，推动物种保护工作。
       EBP工作组成员表示，这是第一个真正的全球大型基因组测序项目，能让世界上数千名科学家和数百万民众参与，所产出的超大数据超过1EB（相当于1亿部高清电影，播放2.3万年），将推动全新计算算法、分析方法和模型的创立，革新人类对生物学的理解，有望改善物种保护工作，为农业、医药和生态系统服务创造新的基因资源。
       二十一、全球最先进的桌面式高通量基因测序仪
       CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR
       中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330），以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）医疗器械产品注册。
       NextSeq 550AR基因测序仪是安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪，由安诺优达在中国独资进行研发生产、应用开发以及注册报批，该设备也是目前全球临床基因测序仪的最先进机型。
       二十二、50万中国人基因组数据
       安诺重磅推出50万中国人基因组数据库，迈向精准医学研究一大步
       安诺基因正式对外宣布搭建50万样本量的专属于中国人群的基因组数据库-Annoroad Typical Chinese Genomes数据库（以下简称ATCG Database）。安诺基因此举将为其在精准医学研究领域的长期发展奠定厚实基础。
二十三、全球首个针对健康人群的液态活检基因组测序
       云健康在2017 JP Morgan 期间，发布全球首个针对健康人群的液态活检基因组测序新产品
       作为中国业内提供基因组学-精准医学解决方案的行业领导者之一，云健康医疗科技集团（以下简称“云健康”）出席了一年一度在旧金山举办的第35届JP Morgan健康产业大会，并在同时进行的第九届Biotech Showcase发布了云健康最新产品——HealthySeq，这是全球首个基于二代测序技术(NGS)全基因组液态活检产品，为健康人群绘制属于自己的基因组基准参考数据, 以便实现个性化精准科学健康管理。
       二十四、全球最大三代测序平台启动
       全球最大三代测序平台启动，希望组&未来组扬帆启航
       2017年3月11日下午，希望组&未来组全球最大三代测序平台启动仪式在北京总部召开。来自科研领域、医疗领域以及媒体界等几十位嘉宾出席了本次启动仪式，共同见证这一时刻。
       继武汉未来组3台Sequel测序仪正常运行数月后，北京希望组实验中心的3台Sequel测序仪也安装调试完成，并实现了稳定的高数据产出。总计6台PacBio Sequel测序仪已全数到位。超长的读长，平均读长达10kb 每天可产出超60G数据，月均产出可高达2T。标志着希望组/未来组成为迄今全球最大Sequel数据产出平台中心。
        二十七、FDA批准首款不区分肿瘤来源的抗癌疗法
        近期，美国 FDA 传来一条重量级消息——由默沙东（MSD）带来的 KEYTRUDA（pembrolizumab）获批治疗带有微卫星不稳定性高（microsatellite instability-high，MSI-H）或错配修复缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）的实体瘤患者，他们的病情在先前的治疗后都出现了进展。值得一提的是，这是美国 FDA 批准的首款不依照肿瘤来源，而是依照生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法，具有里程碑式的意义。
        二十六、Illumina发布NovaSeq系列——全新的架构预示着100美元基因组时代的到来
        圣地亚哥——2017年1月9日——新一代测序技术的全球领先企业Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）今日发布NovaSeq™系列，这是全新的可扩展测序架构，旨在将来使基因组测序的价格进一步降至100美元。该平台在JP摩根健康大会上发布，通过无可匹敌的通量、易用性、每个样品的低成本以及无与伦比的灵活性重新定义了高通量测序。
二十七、基因科技正式写入发改委新年1号文：《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》
         2月4日下午，国家发改委官网挂出2017年第1号公告，公布《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》2016版的具体内容。目的是为了贯彻落实《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，引导全社会资源投向，涉及战略性新兴产业5大领域8个产业(相关服务业单独列出)、40个重点方向下的174个子方向，近4000项细分产品和服务。其中包括生物医药和生物医学工程两大产业。
        二十八、华大基因集团BGISEQ-500入选国家成就展
        “砥砺奋进的五年”大型成就展近期在京开幕，华大基因集团作为全球最大的基因组学研发机构受邀参加，并向公众展示了华大自主研发的桌面型高通量测序仪BGISEQ-500。
        华大基因集团BGISEQ-500
        据介绍，BGISEQ-500是一款具有世界领先水平的高通量测序仪，以联合探针锚定聚合技术（cPAS）及改进的DNA纳米球技术（DNB）为核心技术支撑，具有精准、简易、快速、灵活、可拓展等特点，并全面覆盖科研、生殖健康、现代农业、病原识别等领域的多种应用。
         二十九、广东精准检测分会成立专业组织促进基因检测规范发展
         精准检测分会将依托广东省精准医学产业技术创新联盟的平台，开展精准检测相关的检验检测、产品开发、技术开发、伦理及遗传学、信息化等多方面的联盟标准研究，制定精准医学相关衍生行业的联盟规范，推动联盟标准上升为地方标准、行业标准、国家标准甚至国际标准，鼓励精准医学应用中相关行业的良性竞争，促进行业内部的优胜劣汰，使得精准医学应用的水平稳步提升
        三十、日本推出能检测上千遗传病的夫妇孕前基因检测
        日本的Genesis Health care公司和美国的基因检测公司GenePeeks合作，于上个月向日本市场推出了针对非患病人群的夫妇基因检测。这是日本首次推出能检测1050种遗传病患的、多项目夫妇基因筛查。公司方面从4月18日就能开始接受委托进行筛查分析。